Conoce la Ataxia


Guía básica para el conocimiento de la ataxia

Presentamos una revisión general de la ataxia con el objetivo de crear una pequeña guía básica informativa. Tendremos en cuenta las novedades en neuroimagen y en genética, y comenzamos con una definición sencilla y comprensible.

Ataxia definición del término

¿Que es la ataxia? Un síntoma. Se define como la pérdida de coordinación, o torpeza, que puede afectar a diferentes partes del cuerpo como manos, brazos, piernas, al habla, a los movimientos oculares y a los dedos. Puede aparecer en diferentes procesos patológicos.

Las causas de la pérdida de coordinación pueden ser debidas a diferentes procesos neurológicos o médicos. Por tanto, si se presenta ataxia se debe realizar una evaluación médica de las causas que la producen.

Se puede englobar a casi todas las ataxias dentro de un cuadro general reconocible para los pacientes: la persona siente la progresiva pérdida de coordinación en el momento de ponerse de pie, andar y coordinar movimientos de piernas y brazos.

Los avances en investigación sobre ataxia: genética y neuroimagen

Las mutaciones genéticas se describen como responsables de las ataxias espinocerebelosas de transmisión dominante. Al conocerse el mecanismo de transmisión se clasifican como trastornos de la poliglutamida, como la atrofia espinobulbar o la enfermedad de Huntington. La enfermedad de Friederich es una de las enfermedades genéticas que aparece en edades tempranas y fue descrita en los años 90.

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Por otro lado, el desarrollo de la neuroimagen, en concreto la resonancia magnética, ha permitido la identificación de diferentes tipos. La RM permite detectar tanto casos congénitos como adquiridos y, junto a la clínica y los estudios genéticos, se pueden establecer correlaciones entre fenotipo y genotipo. Si se conocen las causas se puede investigar sobre los posibles tratamientos

Tipos de ataxia

Para diferenciar las causas las vamos a clasificar en dos grandes grupos, las hereditarias y las adquiridas.

Las ataxias de origen genético

Se producen por causas genéticas lo cual provoca que algunas proteínas tengan una estructura anormal impidiendo que las neuronas funcionen correctamente. Principalmente es una ataxia del cerebelo pero también se produce en la médula espinal.

El deterioro de las funciones de coordinación es progresivo y la enfermedad suele ir avanzando a lo largo de la vida. La ataxia puede ser autosómica dominante (herencia de uno de los progenitores) o de un gen recesivo (se necesita de ambos progenitores para que se dé la enfermedad).

Las ataxias autosómicas dominantes

-Las ataxias espinocerebelosas para la que se han descubierto 35 genes que la pueden provocar. Se produce una degeneración del cerebelo y síntomas especiales que solamente aparecen en cada una de las mutaciones genéticas.

– La ataxia episódica es también genética y dominante, se conocen hasta siete tipos. Desde el EA1 al EA7. Producen episodios de síntomas de ataxia breve de unos segundos o minutos. Los sobresaltos y el estrés provocan espasmos musculares típicos.

Las ataxias autosómicas recesivas

– La ataxia de friedreich que provoca lesiones del cerebelo, en la médula espinal y en los nervios periféricos de la persona. Estos últimos son los encargados de llevar las señales desde el cerebro a la médula y a los músculos del cuerpo. Es una enfermedad que aparece normalmente antes de los 25 años.

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Al ser progresiva la persona va perdiendo coordinación, tiene dificultad para caminar, progresando hacia los brazos y el resto del cuerpo. Los músculos se van atrofiando lo que propicia la aparición de deformidades en extremidades. El habla se hace lenta, la persona se fatiga, sufre nistagmos, escoliosis, pérdida auditiva y enfermedades del corazón. Tratar de manera temprana los problemas cardíacos mejora mucho la esperanza de vida en pacientes con este diagnóstico.

– La ataxia telangiectasia es menos frecuente pero aparece en la infancia y es degenerativa. Afecta al cerebro pero también a otros sistemas corporales. Además, afecta al sistema inmune provocando inmunodeficiencia. El paciente es más sensible a padecer enfermedades de tipo infeccioso y tumoral.

Las telangiectasia son como arañitas vasculares muy pequeñas que aparecen en las comisuras de los ojos o en orejas y mejillas. Se detectan en los niños que padecen la enfermedad y se suele dar un retraso en el desarrollo psicomotriz. Estos niños suelen tener más enfermedades respiratorias y de senos paranasales.

Los niños que presentan telangiectasia tienen más propensión a padecer leucemia o linfoma. La esperanza de vida no suele sobrepasar los 30 años de edad.

Las ataxias no genéticas

Diversas causas pueden provocarlas, desde traumatismos hasta infecciones. Se presentan las causas no genéticas más habituales.

La ataxia cerebelosa

La ataxia cerebelosa tiene como causa principal, aunque no única, una cerebelitis tras una infección o intoxicación por lo que se presenta de manera aguda. Normalmente la desencadena un virus.

Los síntomas de esta ataxia son:


– Alteración de los movimientos o dismetría

– Ataxia sensorial.

– Incapacidad para realizar movimientos alternantes como la pronosupinación de las muñecas.

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– Nistagmus.

– Temblores.

– Hipotonía.

– Alteración de la marcha hacia un lado que concuerda con el lado cerebral lesionado.

– Fiebre.

– Hidrocefalia.

Esta ataxia se da con mayor frecuencia en niños de 5 o menos años, habitualmente tras una infección, aunque puede aparecer por otras causas. ​

Ataxia por traumatismo craneal

Aparece de manera repentina tras un traumatismo en el cráneo causado por un accidente de tráfico, una caída o algo similar. Los síntomas varían dependiendo de la región cerebral dañada.

Ataxia por accidente cerebrovascular

Se produce por falta de oxigenación nutrientes en determinadas zonas cerebrales debido a una accidente cerebrovascular. Las células mueren y se producen los síntomas. La gravedad depende del área dañada.

Existen más tipos de ataxias, como las tóxicas, causadas por medicamentos, la deficiencia de vitamina E o vitamina B12, tumores o enfermedades autoinmunes.

Tratamiento de las ataxias

Como es un síntoma cada tipo de ataxia debe tratarse en base a su causa. Las investigaciones genéticas permiten avanzar hacia tratamientos específicos de este tipo de ataxias. Sin embargo, se pueden aplicar tratamientos sintomáticos y terapias de apoyo.

– Fisioterapia para la coordinación y la movilidad.

– Terapia del habla y deglución.

– Terapia ocupacional para tareas diarias.

– Uso de dispositivos adaptativos como bastones, andadores, sillas de rueda, utensilios para comer y para hablar.

La ataxia es un síntoma que aparece en diferentes enfermedades tanto de tipo genético como adquirido. La investigación genética y las técnicas diagnósticas como la resonancia magnética están ayudando al mejor conocimiento de las causas y por tanto a los avances en posibles tratamientos específicos.

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